Интернациональная группа биологов изучила структуру ДНК почти 30 000 людей, страдающих от эпилепсии. В результате этого исследования было обнаружено 26 до сих пор неизвестных областей ДНК и 29 связанных с ними генов, которые потенциально могут быть связаны с эпилепсией. Итоги изысканий были опубликованы на портале Nature Genetics.
Биологи анализировали геномы всех участников и выявили около 4,9 млн мелких мутаций, сравнив их между собой. Это позволило выявить 26 ранее неизвестных областей ДНК, которые могут быть связаны с развитием эпилепсии. В этих областях было обнаружено 29 генов, работа которых может быть затронута мутациями, выявленными учеными.
Исследователи отмечают, что 19 из обнаруженных областей были связаны с развитием генерализованных приступов эпилепсии, тогда как остальные семь были связаны с разными подтипами фокальной эпилепсии, при которой в головном мозге можно выделить зону с аномальной активностью. Самые значимые мутации были найдены в генах BCL11A, SCN8A и CACNA2D2, которые ранее были ассоциированы с развитием энцефалопатий и других болезней нервной системы.
Авторы исследования надеются, что эти результаты помогут разработать новые лекарства, воздействующие на обнаруженные области ДНК, и тем самым подавить эпилептические припадки. Дальнейшие эксперименты на культурах клеток, животных и клинические испытания с участием добровольцев будут проведены для подтверждения этой гипотезы.
